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Test de Portadores|Compatibilidad genética

Hoy retomo la sección de pruebas para que poco a poco conozcamos mejor todos los entresijos del mundo de la fertilidad. Esta vez vengo a hablaros del test de portadores. No es una prueba de fertilidad en sí pero hay casos en los que es un paso muy importante.


¿Qué es el test de portadores?

Está prueba se realiza mediante un análisis de sangre. En ella buscan cuáles son las enfermedades genéticas de las que somos portadores, todos somos portadores de algo. Si nuestra pareja es portadora de las mismas enfermedades hay un 25% de posibilidades de que se lo transmitamos a nuestros hijo y este enfermo.

Díez de cada mil personas sufren alguna enfermedad genética. De esas diez personas siete sufren enfermedades genéticas dominantes y las otras tres son de genética recesiva. Las recesiva se tienen cuando se recién dos copias multadas del mismo gen (los dos padres son portadores de lo mismo y han pasado el gen mutado)

¿En que casos se recomienda este test?

Es una prueba que nunca está de más si tenemos en cuenta que todos somos portadores de genes mutados. La probabilidad de coincidir con otro portador de lo mismo y que Le transmitamos el mismo gen mutado es del 25%.

En especial se recomienda si se va a recibir una donación ya sea de semen o de óvulos. Los donantes siempre se hacen esta prueba. De este modo cuando se busca donante se descartan a todos aquellos que coincidan con nuestros positivos. De este modo se maximizan las posibilidades de que nuestros niños sean sanos.

¿Qué enfermedades detecta?

Hasta la fecha este test es el que más enfermedades detecta. Es capaz de detectar hasta 4000 tipos de mutaciones distintas que encajan dentro de 200 tipos de enfermedades genéticas.
Entre ellas:

• Anemia falciforme
• Fibrosis quística
• X fragil
• Hemocromatosis
• Coroideremia
• Atrofia muscular espinal
• Talasemias
• Tay-Sachs
• Hipotiroidismo congénito
• Retinitis pigmentosa
• Síndrome de Alport
Y así hasta un total de 200 enfermedades.

¿Cuánto cuesta este test?

No os voy a engañar, no es barato. El precio ronda los 600-900€. Como siempre este precio depende de la clínica en la que nos estén tratando.
Los resultados tardan en llegar tres semanas y después nos los explica una genetista. Que seas portador no significa que tu tengas esa enfermedad. Simplemente tienes riesgo de transmitirla.

¿Qué os ha parecido la prueba? ¿La conocíais?

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